HLA DQ2 / DQ8 – alely asociované s ochorením celiakia

Molekulárne genetická detekcia HLA-DQ2.5, HLA DQ2.2 a HLA-DQ8 genotypov slúži na VYLÚČENIE diagnózy celiakie – pri absencii markerových alel DQ2.5, DQ2.2 a DQ8 je táto diagnóza prakticky vylúčená. Pozitívny výsledok nie je možné samostatne interpretovať ako potvrdenie celiakia vzhľadom k jeho nízkej špecificite pre túto diagnózu.
Predispozícia k celiakii je asociovaná s nasledujúcimi genotypmi:

DQA1*05/DQB1*02 – serologický ekvivalent DQ2.5
DQA1*02/DQB1*02 – serologický ekvivalent DQ2.2
DQA1*0301/DQB1*0302 – serologický ekvivalent DQ8

Tieto genotypy boli identifikované ako rizikové faktory pre rozvoj celiakie (glutén-senzitívne enteropatie). HLA DQ2 alela je exprimovaná u väčšiny osôb trpiacich celiakiou (>90%), DQ8 alela asi u 8%. Expresia spomínaných alel je nevyhnutná, nie však dostatočná na prepuknutie celiakie. V súčasnej dobe sa predpokladá iba asi 50% vplyv genetickej zložky na vznik celiakia.