Primárna laktózová intolerancia

Vyšetrenie dokáže rozlíšiť primárnu (vrodenú) a sekundárnu formu intolerancie laktózy. Je to spoľahlivá a presná diagnostika, samozrejme spolu s hodnotením klinických príznakov. Na základe súčasných vedomostí vykazujú homozygotní nositelia polymorfizmov 13910 C/C a 22018 G/G intoleranciu laktózy, zatiaľ čo u heterozygotných nositeľov polymorfizmov 13910 C / T- a 22018 G/A sa príznaky ukazujú v stresových situáciách alebo počas intestinálnej infekcie. Homozygotní nositelia polymorfizmu 13910 T/T a 22018 A/A produkujú zvýšené množstvo laktázy a nevykazujú žiadne príznaky.